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L’application de diagnostic moléculaire standardisée « Myeloid Solution by SOPHiA GENETICS » est désormais la solution clinique la plus performante permettant aux cliniciens de diagnostiquer plus précisément les troubles hématologiques.
Lausanne, SUISSE – le 06 février 2018 : SOPHiA GENETICS, leader mondial de la médecine basée sur les données, a dévoilé aujourd'hui que son test génomique clinique par capture d’hybrides était le premier au monde à recevoir le marquage CE-IVD. L'application de diagnostic moléculaire standardisée représente une avancée majeure dans le diagnostic des troubles hématologiques. Cela inclut des maladies telles que la leucémie, qui représente 2,5% des cancers dans le monde et 30% des cancers chez les enfants et les adolescents[1]. Ce test couvre les gènes associés aux troubles hématologiques et fournit aux cliniciens une solution complète pour l’identification rapide et précise des mutations de l’ADN de leurs patients.
L’application de diagnostic moléculaire « Myeloid Solution by SOPHiA GENETICS », marquée CE-IVD, garantit des performances analytiques et cliniques inégalées dans la détection des mutations génomiques responsables des syndromes myélodysplasiques (SMD), néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) et leucémies. Elle garantit un pourcentage élevé de lectures de séquences et une couverture exceptionnelle dans les régions riches en GC, y compris le premier exon. Les limitations techniques liées à l’analyse des biomarqueurs clés tels que CEBPA, FLT3 et CALR sont surmontées grâce à cette solution standardisée.
L’application de diagnostic moléculaire nouvellement marquée CE-IVD, représente un progrès majeur dans la personnalisation des parcours de soin des patients atteints d’un cancer. Ceci facilitera l'accès des patients, dans le monde entier, à une solution de diagnostic clinique, qui permettra d'identifier le traitement le plus approprié en fonction de l'empreinte moléculaire du cancer de chaque individu. L’industrie pharmaceutique pourrait par conséquence optimiser le développement des médicaments axés sur les biomarqueurs et offrir à chaque patient le traitement le plus adapté.
Malgré une baisse des taux de mortalité associés aux troubles hématologiques, le nombre de nouveaux cas diagnostiqués augmente. L’application CE-IVD « Myeloid Solution by SOPHiA GENETICS » réduit la complexité et le délai du diagnostic clinique grâce à une solution standardisée et facilement accessible, permettant aux cliniciens de diagnostiquer plus précisément les patients atteints de troubles hématologiques.
[1] http://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0005/97016/4.1.-Incidence-of-childhood-leukaemia-EDITED_layouted.pdf
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